为什么罗伯逊易位后代生育先天愚型
发布网友
发布时间：2022-04-22 09:11
共3个回答
好二三四
时间：2022-09-10 09:07
罗伯逊易位发生在EG/G染色体之间。罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)，又称着丝粒融合（centricfusion）。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。
染色体(chromosome)是细胞在有丝或减数时DNA存在的特定形式。细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。当细胞不时，染色体在细胞核中是不可见的-在显微镜下也是如此。然而，构成染色体的DNA在细胞过程中变得更紧密，在显微镜下可见。
热心网友
时间：2023-10-02 10:30
你好！
罗伯逊易位是常见的人类染色体结构异常，又称着丝粒融合，是相互易位的一种特殊形式，易位发生在D组和G组染色体之间，发病率0.1%。由于两条近端着丝粒染色体（D,G组）分别在着丝粒附近断裂、重接。通常保留两条染色体的整个长臂，只缺少两条短臂，由于短臂小，遗传基因不多，遗传效应不明显，所以这种易位携带者表型及智力发育一般正常。但是易位携带者在配子减数*过程中可产生不同分离和结果，从而有分娩染色不平衡易位后代的风险，因基因大量重复和丢失，发生了严重的遗传效应，其可能原因主要有两个：一是在非平衡罗伯逊易位中，由于造成了染色体的失衡，或者是罗伯逊易位染色体在减数*过程中不正常，因而导致疾病的发生；二是在罗伯逊易位的融合点或者是断裂点上，由于涉及了某些对机体功能有重要影响的遗传物质，这些遗传物质发生了改变，因而导致疾病的发生。
综上所述，罗伯逊易位不仅是导致流产的重要原因之一，也是生育先天愚型等染色体病患儿的极大隐患。非同源罗伯逊易位携带者只有1/6的可能性产生正常的后代，若是非同源罗伯逊易位携带者之间婚配，则产生正常后代的几率更小，只有1/36。同源罗伯逊易位携带者在理论上没有产生正常后代的可能性。此外，某些罗伯逊易位携带者自身也有异常表型，例如性发育异常、智力低下等。因此，对有不良孕产史的夫妇和先天愚型患者的父母应行染色体检查，检出平衡易位拼带者，根据具体情况，给予生育指导，以减少社会和家庭的负担，提高中华民族人口素质。
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综上所述，罗伯逊易位不仅是导致流产的重要原因之一，也是生育先天愚型等染色体病患儿的极大隐患。非同源罗伯逊易位携带者只有1/6的可能性产生正常的后代，若是非同源罗伯逊易位携带者之间婚配，则产生正常后代的几率更小，只有1/36。同源罗伯逊易位携带者在理论上没有产生正常后代的可能性。此外，某些罗伯逊易位携带者自身也有异常表型，例如性发育异常、智力低下等。因此，对有不良孕产史的夫妇和先天愚型患者的父母应行染色体检查，检出平衡易位拼带者，根据具体情况，给予生育指导，以减少社会和家庭的负担，提高中华民族人口素质。
热心网友
时间：2023-10-02 10:30
你好！
罗伯逊易位是常见的人类染色体结构异常，又称着丝粒融合，是相互易位的一种特殊形式，易位发生在D组和G组染色体之间，发病率0.1%。由于两条近端着丝粒染色体（D,G组）分别在着丝粒附近断裂、重接。通常保留两条染色体的整个长臂，只缺少两条短臂，由于短臂小，遗传基因不多，遗传效应不明显，所以这种易位携带者表型及智力发育一般正常。但是易位携带者在配子减数*过程中可产生不同分离和结果，从而有分娩染色不平衡易位后代的风险，因基因大量重复和丢失，发生了严重的遗传效应，其可能原因主要有两个：一是在非平衡罗伯逊易位中，由于造成了染色体的失衡，或者是罗伯逊易位染色体在减数*过程中不正常，因而导致疾病的发生；二是在罗伯逊易位的融合点或者是断裂点上，由于涉及了某些对机体功能有重要影响的遗传物质，这些遗传物质发生了改变，因而导致疾病的发生。
综上所述，罗伯逊易位不仅是导致流产的重要原因之一，也是生育先天愚型等染色体病患儿的极大隐患。非同源罗伯逊易位携带者只有1/6的可能性产生正常的后代，若是非同源罗伯逊易位携带者之间婚配，则产生正常后代的几率更小，只有1/36。同源罗伯逊易位携带者在理论上没有产生正常后代的可能性。此外，某些罗伯逊易位携带者自身也有异常表型，例如性发育异常、智力低下等。因此，对有不良孕产史的夫妇和先天愚型患者的父母应行染色体检查，检出平衡易位拼带者，根据具体情况，给予生育指导，以减少社会和家庭的负担，提高中华民族人口素质。
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