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唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,先天愚型的患儿相比较正常儿童而言,身材比较矮小,牙齿生长缓慢还常出现错位现象,骨龄滞后。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟,唐氏综合症的患儿开始学说话的平均年龄大概在4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。智能低下最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。指纹改变通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。