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分离规律、分配规律和连锁遗传是遗传学的三大基本规律。 (1)分离规律 分离规律是遗传学中最基本的一个规律。它从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因存在的。基因作为遗传单位在体细胞中是成双的,它在遗传上具有高度的性,因此,在减数*的配子形成过程中,成对的基因在杂种细胞中能够彼此互不干扰,分离,通过基因重组在子代继续表现各自的作用。这一规律从理论上说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。 2)分配规律 该定律是在分离规律基础上,进一步揭示了多对基因间自由组合的关系,解释了不同基因的分配是自然界生物发生变异的重要来源之一。 3)连锁遗传规律 1900年孟德尔遗传规律被重新发现后,人们以更炎的动植物为材料进行杂交试验,其中属于两对性状遗传的结果,有的符合分配定律,有的不符。摩尔根以果蝇为试验材料进行研究,最后确认所谓不符合遗传规律的一些例证,实际上不属遗传,而属另一类遗传,即连锁遗传。于是继孟德尔的两条遗传规律之后,连锁遗传成为遗传学中的第三个遗传规律。所谓连锁遗传定律,就是原来为同一亲本所具有的两个性状,在F2中常常有连系在一起遗传的倾向,这种现象称为连锁遗传。
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(一)分离律 (law of segregation) 在生殖细胞形成过程中,等位基因彼此分离,分别进入不同的生殖细胞中,这一规律称为分离律,是由奥地利著名遗传学家孟德尔于 1865年通过豌豆杂交实验所发现,又称孟德尔第一定律。100多年来,这一规律被用来解释许多人类遗传病和性状的遗传规律。 (二)自由组合律 (law of independent assortment) 孟德尔在总结一对相对性状遗传规律的基础上,进一步研究了两对以上相对性状的遗传。发现以下规律 : 两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体的不同位点时,在生殖细胞形成过程中,非等位基因行动,可分可合,有均等机会组合到同一个生殖细胞中。这是由于在形成配子的减数*过程中,同源染色体要相互分离,非同源染色体随机组合进入不同的配子中。自由组合律又称孟德尔第二定律。 (三)连锁与互换规律 (law of linkage and crossing-over) 自由组合律主要针对非同源染色体上的非等位基因的遗传规律。但许多基因位于同一染色体上,这一现象称为基因连锁。 1909年美国遗传家摩尔根及其学生在孟德尔定律基础上,利用果蝇进行的杂交实验,揭示了位于同源染色体上不同座位的两对以上等位基因的遗传规律,即著名的连锁与互换规律。其基本内容是:生殖细胞形成过程中,位于同一染色体上的基因是连锁在一起,作为一个单位进行传递,称为连锁律。在生殖细胞形成时,一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换,称为交换律或互换律。 连锁和互换是生物界的普遍现象,也是造成生物多样性的重要原因之一。一般而言,两对等位基因相距越远,发生交换的机会越大,即交换率越高;反之,相距越近,交换率越低。因此,交换率可用来反映同一染色体上两个基因之间的相对距离。以基因重组率为 1%时两个基因间的距离记作1厘摩(centimorgan,cM)。
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分离规律和自由组合规律。
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在现代生物学发展伊始,就曾有科学家预言,21世纪将是生物技术主宰的世纪。然而,相当多的人们并没有意识到这句话的含义。直到1997年3月,一个名叫“多利”的小羊诞生的的消息被新闻媒介公布后,生物技术能给人类带来些什么——
遗传学无疑是本世纪内生物科学领域中发展最快的一门学科。因此,有人提出20世纪是遗传学的世纪。
遗传学的初创时期:孟德尔的再发现
1860年,孟德尔发表了他的《植物杂交实验》一文,首次阐述了生物界有规律的遗传现象。
20世纪头10年,科学家们除验证孟德尔遗传规律的普遍意义外,还确立了一些遗传学的基本概念,如1909年约翰逊称孟德尔假定的“遗传因子”为“基因”,1910年将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律。
细胞遗传学时期:摩尔根的染色体——基因遗传理论
这一历史时期,研究工作主要特征是个体水平进展到细胞水平,并建立了染色体遗传学。1909年,摩尔根发现了伴性遗传的规律,他和他的学生还发现了连锁、交换和不分离规律等,并进一步证明基因在染色体上呈直线排列,从而发展了染色体遗传学说。摩尔根还给出了第一个果蝇染色体连锁图,从而确立了基因作为遗传基本单位的概念。1919年和1926年摩尔根又相继出版了《遗传学的物质基础》和《基因论》,建立了完整的基因遗传理论体系。摩尔根因此而获得了1933年的诺贝尔生理学和医学奖。
分子遗传学时期:DNA双螺旋模型的建立
1944年,美国细胞学家艾弗里的研究小组在用纯化因子研究肺炎双球菌转化实验中,证明了遗传物质是DNA(脱氧核糖核酸)而不是蛋白质。1952年赫尔希用同位示踪法再次确认DNA是遗传物质。
1953年生物学家沃森和英国物理学家克里克成功地提出了双螺旋结构模型。双螺旋结构模型的提出是遗传党支部上划时代的事件,它宣告了分子遗传学的诞生。以此为开端,生物学各分支科学及相关农家、医学也发生了巨大的变化。
破译生命密码与遗传工程的出现
DNA结构的出现给解决遗传信息的传递问题带来了新的希望。1959年克里克支持此假说,这被后来的一系列实验证实,人们已能够破译许多遗传密码,并排出一张遗传密码表来。
遗传密码的破译导致了一门新科学即遗传工程的出现。由此而兴起的以遗传工程为主体的生物工程不仅拉动整个生命科学研究,还将成为一股巨大力量来改变工农业、医疗保健事业的面貌以造福人类。分子遗传学和生物工程已成为当今生物科学中最活跃最前沿的新领域。
人类基因组计划的缘起和进展
1986年3月7日,美国《科学》杂志刊登杜尔贝科题为“癌症研究的转折点——测定人类基因组序列”的论文,指出癌症和其它疾病的发生都与基因有关。1991年,人类基因组计划正式实施。预期到2005年这项生物科学史上绝无仅有的“大科学”计划——人类基因组计划将详细调查和破译出人体遗传物质的大约30亿对基因碱基,编绘出人体的全部基因图。该项研究是目前生命科学和医学领域中令人瞩目的*、跨世纪工程。美、英、法、日、意及加拿大等发达国家及某些发展中国家均先后制定了各自的人体基因组研究计划,并成立了国际人体基因组研究组织。