关于人性染色体缺失
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发布时间：2022-04-26 22:18
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热心网友
时间：2022-06-18 20:29
这种情况很极端，两条性染色体完全消失，一般来说甚至不会存在，不过有多一条性染色体的例子
先天性*发育不全综合症（又称47XXY综合征）：正常男性多了一条X染色体。该症状发病率在男性新生儿中的发病率仅为千分之零点一三（0.13‰），其性情、体态趋向于女性化，一部分患者有智力低下，但大多数智力正，一些患者有精神异常或有精神*症倾向。产下这一类新生儿的母亲多为大龄产妇。由于多余的X染色体的效应，X染色体越多，其症状越严重[可治疗]
先天性卵巢发育不全综合症（又称为45，X或45，XO综合征）：该症状在女性新生儿中的发病率为1/2500~5000，表现有体矮、原发性闭经、条索状性腺等，有人用低剂量的雌、雄激素和生长激素治疗本病矮身材，每种药在短期内或许有效，但对大量病人的治疗尚在研究中
X三体综合征（多X综合征）：1959年Jacobs等首先描述了具有三条X染色体的女性，并称之为超雌(superfemale)。这是一种女性常见的染色体异常，发病率在新生女婴中约为1/1000，大约有2/3的患者智力稍低，并有患精神病倾向[未查到治疗方法，若想了解详情，可以咨询相关医生]
脆性X染色体综合症：脆性X染色体(fragile X，fra X)是指在Xq27.3处的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构(该部位容易发生断裂)，本病主要见于男性，发病率为1/1250。因为男性是半合子，只要X染色体存在脆性位点即可表现此病。脆性X染色体综合征是X连锁智力低下综合征中发病率最高的，仅次于47XXY综合征
