简述靶向测序技术的实验流程,和数据分析流程
发布网友
发布时间：2022-04-21 23:55
共1个回答
好二三四
时间：2022-09-12 05:42
胚系突变检测可以通过基因检测。比如检测血液，毛发，任何带有基因组织的都可已检测。
可以送检血液、带有你脱落细胞的痰、带毛囊的头发等等，身体的任何带有你基因的组织都是可以的。通常遗传疾病的检测是需要你提供疾病家族史等信息的，注意事项因检测项目的不同具体而定。
热心网友
时间：2023-12-01 08:53
摘要步骤一：获取含有突变信息的读段序列，即高通量的测序数据；步骤二：测序数据的质量控制，通过fastqc软件对步骤一获取的所有测序数据进行质量分析，获得测序数据质量控制报告，并过滤掉被报告为低质量的数据；步骤三：统计不同扩增区域的扩增效率，删除扩增异常的数据；步骤四：删除测序数据读段序列中的引物序列，即获得读段序列中真正的目标区域DNA序列；步骤五：将步骤四中得到的所有序列数据比对到靶向区域上，获得比对结果数据；步骤六：应用突变识别工具从比对结果数据中检测所有突变；步骤七：统计扩增区域内所有覆盖碱基的测序深度，根据突变位点的测序深度筛选可靠性高的突变；步骤八：结合已注释在癌症相关数据库中的突变筛选差异显著的突变；步骤九：结合病例的临床资料信息，对各种突变进行统计分析，识别与性状显著相关的胚系突变(germline mutations)及体细胞突变(somatic mutations)；步骤十：以图表的形式生成数据分析报告。咨询记录 · 回答于2021-06-29简述靶向测序技术的实验流程,和数据分析流程您好，我帮你查询到了相关资料，您看一下，步骤一：获取含有突变信息的读段序列，即高通量的测序数据；步骤二：测序数据的质量控制，通过fastqc软件对步骤一获取的所有测序数据进行质量分析，获得测序数据质量控制报告，并过滤掉被报告为低质量的数据；步骤三：统计不同扩增区域的扩增效率，删除扩增异常的数据；步骤四：删除测序数据读段序列中的引物序列，即获得读段序列中真正的目标区域DNA序列；步骤五：将步骤四中得到的所有序列数据比对到靶向区域上，获得比对结果数据；步骤六：应用突变识别工具从比对结果数据中检测所有突变；步骤七：统计扩增区域内所有覆盖碱基的测序深度，根据突变位点的测序深度筛选可靠性高的突变；步骤八：结合已注释在癌症相关数据库中的突变筛选差异显著的突变；步骤九：结合病例的临床资料信息，对各种突变进行统计分析，识别与性状显著相关的胚系突变(germline mutations)及体细胞突变(somatic mutations)；步骤十：以图表的形式生成数据分析报告。
