可治性罕见病致心律失常性右心室心肌病
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发布时间：2024-10-24 02:28
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时间：2024-11-10 22:12
在医学领域，ARVC，即致心律失常性右心室心肌病，自1977年首次揭示其神秘面纱以来，就以其罕见性和复杂性著称。这是一种以右心室心肌脂肪和纤维组织替代为特征的原发性心肌病，主要侵袭右心室特定区域。作为常染色体显性遗传病，ARVC与多种基因突变息息相关，它带来的症状如室性心律失常、猝死和心力衰竭，让诊断工作尤为重要。
诊断标准包括功能和结构的双重考量，以及对心室壁组织学特性的深入剖析。关键指标分为主要和次要两个层次：
1. 主要标准：不伴完全性右束支传导阻滞时，V4、V5或V6导联的T波倒置，或者14岁以上伴有传导阻滞的Vl-V4导联T波倒置。
2. 传导异常：右胸导联（V1-V3）出现Epsilon波是主要特征；次要指标包括QRS波群增宽、晚电位、特定时间参数的异常，如QRS-D时限、LAS时限、RMS40和QRS终末激动时限。
3. 心律失常：左束支传导阻滞型室速是主要诊断依据，次要标准可能包括右心室流出道型室速、频繁室性期前收缩（每日超过500次）等。
4. 家族史：一级亲属中存在ARVC患者的记录，或有可疑家族史和早年猝死事件，也是诊断的重要依据。
ARVC的诊断需要满足2项主要标准和2项次要标准，或者4项次要标准。临界诊断则为1项主要加1项次要，可疑病例则为1项主要标准或不同方向的2项次要标准。基因诊断作为辅助手段，对鉴别Uhl氏畸形（先天性右心室缺如）和特发性右心室流出道室速至关重要。
治疗上，ARVC尚无根治良方，目标在于降低猝死风险。通过危险度分层，如心源性猝死史、晕厥事件等，对患者进行个体化治疗，如抗心律失常药物的应用，必要时安装ICD以预防猝死。然而，射频消融治疗虽然在某些中心被报道，但由于ARVC的心律失常复发率高，常作为ICD辅助手段来减少不必要的放电，延长设备寿命。
一个典型的案例是一位4岁男童，因腹胀和乏力就诊，超声检查揭示了心脏肌肉病变和全心功能不全。治疗初期，水肿得到缓解，但心功能恶化。基因检测揭示他携带PKP2基因的缺失和错义变异，确诊为ARVC。尽管采取了强心、扩血管和抗凝等治疗，但他的心功能最终未能逆转，因心力衰竭而离世。
基因分析揭示了PKP2基因变异在ARVC发病中的关键作用，而这一病例也突显了治疗的挑战和疾病的严重性。在治疗过程中，尽管使用了多种药物，但心功能的恶化最终导致了悲剧性的结局。
